出生缺陷綜合防控體系創(chuàng)新、運用與推廣
作者：信息來源：發(fā)布時間：2021/03/17 14:52:38
上世紀80年代起，浙江大學醫(yī)學院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院為龍頭的學術(shù)團隊在浙江省委省政府的大力支持和幫助下創(chuàng)造性地建立了出生缺陷綜合防控體系；作為全省出生缺陷監(jiān)測中心、產(chǎn)前診斷中心、胎兒醫(yī)學中心等多個技術(shù)指導(dǎo)中心，全面落實出生缺陷防治，在此基礎(chǔ)上，進行管理創(chuàng)新、技術(shù)創(chuàng)新、科研突破，并將成果運用推廣，促進出生人口素質(zhì)提高?！冻錾毕菥C合防控體系創(chuàng)新、運用與推廣》以婦幼三級網(wǎng)絡(luò)為依托，以婦幼衛(wèi)生項目為契機，優(yōu)化產(chǎn)前診斷和助孕技術(shù)，以病殘兒鑒定、新篩為載體，完善監(jiān)測體系、強化一級預(yù)防、促進二級預(yù)防、推進三級預(yù)防，創(chuàng)新、優(yōu)化出生缺陷綜合防控體系建設(shè)。
項目負責人林俊，浙江大學醫(yī)學院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院院長，教授、主任醫(yī)師、博士生導(dǎo)師。中國醫(yī)師學會婦產(chǎn)科分會常委、中華預(yù)防醫(yī)學會婦女保健學分會委員、中華醫(yī)學會婦科內(nèi)鏡學組委員、浙江省預(yù)防醫(yī)學會副會長、浙江省醫(yī)學會婦產(chǎn)科分會主委、浙江省產(chǎn)前診斷中心主任等多項學術(shù)兼職。負責項目的組織、實施、管理、協(xié)調(diào)和質(zhì)量控制。相關(guān)工作獲2010年國家科技進步二等獎、2011年國家計生委“十一五”科技成果一等獎。主持省部級以上課題10余項，包括國家自然基金5項、省科技廳重大專項2項。國內(nèi)外權(quán)威期刊發(fā)表學術(shù)論文100余篇，其中SCI源期刊30余篇。主編和副主編學術(shù)專著3部。獲得國家軟件著作權(quán)1項。
出生缺陷綜合防控體系創(chuàng)新、運用與推廣
1.出生缺陷上升勢頭得到遏制、重大畸形檢出率穩(wěn)定在低水平。
全省出生缺陷發(fā)生率從2010年27.2‰下降到2014年23.6‰。重大出生缺陷檢出率穩(wěn)定在較低水平，并低于全國平均水平。
2.全面落實產(chǎn)前干預(yù)，不斷加強質(zhì)量控制。
2001年成立了全國首批省級產(chǎn)前診斷中心。目前，已形成了以產(chǎn)科臨床、超聲、遺傳實驗、磁共振、胎兒鏡、生化、病理、保健網(wǎng)絡(luò)為一體的多學科中心。浙江省產(chǎn)前診斷中心累計會診病例1萬多例；完成產(chǎn)前篩查總?cè)藬?shù)近三萬例。
建立了國內(nèi)第一家從家系調(diào)查、基因突變篩查、染色體診斷的系統(tǒng)化、多層次的PGD和產(chǎn)前基因診斷技術(shù)平臺，實現(xiàn)了重大出生缺陷的有效干預(yù)。截至目前，完成了20 萬孕婦的產(chǎn)前篩查、1 萬余高危孕婦的產(chǎn)前診斷和220 個目標人群遺傳病家系的PGD，共阻斷了454個家庭嚴重遺傳缺陷兒的出生。
3.為重大公共衛(wèi)生項目提供技術(shù)支持、確保防治關(guān)口前移。
全省婚檢率上升明顯，從2007年10.6%上升到2014年93.5%。近五年，全省累計參加婚檢女性約311萬人次，檢出疾病約54萬人次。對發(fā)現(xiàn)異常的受檢對象及時給予醫(yī)學建議和治療，避免了相關(guān)疾病對婚育生活的不良影響。每年接受孕前優(yōu)生健康檢查人數(shù)占當年計劃內(nèi)出生人數(shù)近90%。加強母嬰傳播疾病的預(yù)防。2013年11月開設(shè)國內(nèi)首家再生育咨詢門診，得到再生育家庭的熱烈歡迎。
《提高出生人口質(zhì)量的生殖技術(shù)創(chuàng)建、體系優(yōu)化與臨床推廣應(yīng)用》2010年獲國家科學技術(shù)進步獎二等獎；2011年獲“十一五”科技成果獎一等獎 。
《阻斷出生缺陷、促進子代健康關(guān)鍵技術(shù)體系的創(chuàng)建與推廣應(yīng)用》2010年獲浙江省科學技術(shù)獎一等獎。
《輔助生育技術(shù)基礎(chǔ)和臨床系列研究》2004年獲浙江省科學技術(shù)獎一等獎。
代表性SCI論文57篇，代表性論著3本，代表性專利4項，代表性國家計算機軟件著作權(quán)4項，代表性知識產(chǎn)權(quán)證明1項。
1 中國衛(wèi)生行業(yè)標準《胎兒常見染色體異常與開放性神經(jīng)管缺陷的產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)標準》。
2 省科技廳重大專項《優(yōu)化產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷的網(wǎng)絡(luò)化管理》，成功建立我省早中孕篩查數(shù)據(jù)庫及信息化網(wǎng)絡(luò)平臺，并在全省各產(chǎn)前診斷中心、產(chǎn)前篩查中心/篩查點推廣應(yīng)用。
3 開展胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）和產(chǎn)前基因診斷技術(shù)平臺，實現(xiàn)重大出生缺陷干預(yù)，成果在全國30 個省市321 家醫(yī)院推廣應(yīng)用，獲得同行專家和國際頂級刊物的關(guān)注和好評。
