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日前，浙大婦院生殖遺傳領(lǐng)域?qū)＜抑煲烂?、金帆教授主持的研究項目，入選了國家重點研發(fā)計劃。

排卵異常，是一類因卵泡發(fā)育異?；蚵炎优懦稣系K引起的生殖內(nèi)分泌疾病，也稱排卵障礙性疾病。它嚴(yán)重影響育齡女性的生殖健康——除不排卵、稀發(fā)排卵或不規(guī)律排卵直接影響生育之外，還可能伴有糖脂代謝紊亂、心血管疾病、骨密度改變、精神或神經(jīng)功能異常以及腫瘤等。常見的排卵障礙性疾病有多囊卵巢綜合征（PCOS）和早發(fā)性卵巢功能不全（POI）等，常起病于青春期或者年輕女性，不良影響伴隨終生。

“排卵異常的發(fā)生機制及臨床干預(yù)研究”這一研究項目，計劃在前期臨床隊列和疾病資源庫的基礎(chǔ)上，針對兩種排卵障礙性疾病，研究其遺傳特征及發(fā)病機理，特別是遺傳易感與環(huán)境互作的分子機制，闡明新發(fā)現(xiàn)基因的功能及致病機理，尋找藥物治療新靶點，建立臨床干預(yù)新方案，為實現(xiàn)排卵障礙性疾病預(yù)警、防控和有效治療提供科學(xué)依據(jù)。項目的主持單位為浙江大學(xué)，參與單位包括上海交通大學(xué)、山東大學(xué)、北京大學(xué)、武漢大學(xué)等八家單位。浙大婦院朱依敏教授為項目負(fù)責(zé)人兼第一課題組長，浙大婦院參與該項目的骨干人員還有盧永超、白龍、張艷玲、李樂軍。本項目設(shè)置四個子課題，第一課題研究內(nèi)容為：在前期臨床隊列和疾病資源庫的基礎(chǔ)上，繼續(xù)收集排卵障礙性疾病的臨床信息和樣本，完善我國排卵障礙性疾病的臨床隊列和疾病資源庫；篩選排卵異常相關(guān)的遺傳變異基因，驗證明確其遺傳特征；篩選和鑒定參與疾病發(fā)生的分子標(biāo)記物；研究相關(guān)遺傳變異對卵巢的影響，以及引起卵泡發(fā)育和排卵過程異常的分子機制，揭示排卵障礙性疾病的發(fā)病機制，為臨床藥物治療靶點的選擇提供理論依據(jù)。課題一是本項目整體實施的基礎(chǔ)之一。

以體外受精-胚胎移植為代表的輔助生殖技術(shù)（ART），又稱“試管嬰兒”，是當(dāng)前不孕治療最為有效的方法。ART出生兒在全世界已超650萬，在我國已占出生人口1%以上。從新生兒的資料看，去除ART夫婦本身攜有的不育疾病和多胚胎移植引起多胎妊娠，ART兒的總體健康水平與自然妊娠兒沒有明顯的差異，由于更受家庭的重視和培養(yǎng)，他們的學(xué)習(xí)能力可能更強。

但借助ART完成的妊娠過程畢竟與不同于自然，它是否可增加不易被常規(guī)技術(shù)檢出、臨床表現(xiàn)不明顯的染色體微小片段或DNA分子的變異？這既是生殖遺傳學(xué)家們關(guān)注的熱點，更關(guān)系A(chǔ)RT技術(shù)開展的長久安全性。為了回答這一科學(xué)問題，國家科技部組織了國家重點研發(fā)計劃項目 “輔助生殖的遺傳安全性研究”的申報工作。

浙大婦院金帆教授作為首席科學(xué)家，牽頭申報獲得成功。這一項目依托浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院、醫(yī)學(xué)院和生命科學(xué)研究院，聯(lián)合中南大學(xué)、山東大學(xué)、上海交通大學(xué)、上海長海醫(yī)院，以及三家國內(nèi)知名測序公司，組合了國內(nèi)生殖遺傳領(lǐng)域的優(yōu)勢單位和技術(shù)力量。

項目擬以自然妊娠出生兒為對照，通過夫婦和出生兒的DNA對比分析，研究ART主要環(huán)節(jié)—藥物促排卵、體外培養(yǎng)、體外注射和胚胎冷凍復(fù)蘇對ART出生兒DNA穩(wěn)定性的影響。研究將應(yīng)用最新的全基因組測序技術(shù)，通過30000個以上編碼和非編碼基因的序列分析，檢測ART子代全基因組水平的DNA變異，不僅能闡明ART技術(shù)是否會導(dǎo)致子代新發(fā)遺傳病風(fēng)險上升，揭示分子機制，提出防范ART子代遺傳安全性風(fēng)險的措施；而且可了解夫婦本身是否攜有異常DNA序列，子代是否攜有同樣的DNA致病變異，是否罹患基因組病或單基因病。      

故參與者即是為國家降低出生缺陷兒出生，提高人口素質(zhì)做貢獻，也有助了解自身全基因組DNA變異的信息，指導(dǎo)自身的疾病防控。歡迎ART家庭和自然妊娠家庭踴躍參加!