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11月30日，浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳與發(fā)育研究院在浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院正式啟用。

中國(guó)科學(xué)院院士、浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院院長(zhǎng)黃荷鳳介紹，浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳與發(fā)育研究院將重點(diǎn)聚焦生殖遺傳、發(fā)育源性疾病、出生缺陷防控三大研究方向，針對(duì)目前存在的發(fā)育源性疾病機(jī)制不清、無(wú)臨床預(yù)警，以及大多出生缺陷分子病理機(jī)制不明、鮮有治愈方法的挑戰(zhàn)，就醫(yī)源性生殖干預(yù)的生殖遺傳效應(yīng)、遺傳病的早期預(yù)警與優(yōu)生干預(yù)、發(fā)育源性疾病發(fā)生機(jī)制及防控、出生缺陷防控等開(kāi)展研究，實(shí)現(xiàn)遺傳性疾病/發(fā)育源性疾病的機(jī)制突破和出生缺陷的源頭防控，提高出生人口質(zhì)量，助力“健康中國(guó)”建設(shè)。

浙江大學(xué)科學(xué)技術(shù)研究院副院長(zhǎng)程術(shù)希提到，出生缺陷防治工作是一項(xiàng)功在當(dāng)代、利在千秋的偉大事業(yè)。近年來(lái)，浙江大學(xué)在醫(yī)學(xué)遺傳與發(fā)育領(lǐng)域，依托醫(yī)學(xué)院、附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院等單位堅(jiān)實(shí)的科研實(shí)力和豐富的臨床資源，積極開(kāi)展相關(guān)研究和實(shí)踐，在配子胚胎源性疾病致病機(jī)理及干預(yù)策略、出生缺陷防控等方面取得了系列創(chuàng)新性突破成果。浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳與發(fā)育研究院的正式啟用，將再次為浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)學(xué)科的創(chuàng)新發(fā)展提供強(qiáng)勁動(dòng)力，希望以此為契機(jī)，可以促進(jìn)出生缺陷防治技術(shù)的創(chuàng)新和應(yīng)用，共同推動(dòng)浙江省乃至全國(guó)出生缺陷防治工作再上新臺(tái)階。

當(dāng)天，黃荷鳳還宣布，我國(guó)首例通過(guò)乳腺癌綜合模型風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)的試管嬰兒成功妊娠，“這一成果標(biāo)志著我們?cè)谌橄侔╋L(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和預(yù)防方面邁出了堅(jiān)實(shí)的步伐，不僅是我院在出生缺陷防控和生殖健康領(lǐng)域方面的重大突破，更切實(shí)為乳腺癌高風(fēng)險(xiǎn)家庭帶來(lái)了新的生育希望。”黃荷鳳介紹。

據(jù)了解，通過(guò)運(yùn)用綜合模型風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，可以預(yù)測(cè)子代患有多基因遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)，這項(xiàng)技術(shù)的廣泛應(yīng)用，將大大提升出生人口質(zhì)量。對(duì)于有家族遺傳病（如家族中有多人罹患惡性腫瘤）、又有生育計(jì)劃的適齡人群來(lái)說(shuō)，用多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分來(lái)評(píng)估胚胎的遺傳性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)，具有非常重要的現(xiàn)實(shí)意義。

“某些癌癥具有家族聚集性傾向。如果一個(gè)家系中較多成員，在相同或不同器官發(fā)生惡性腫瘤，就更推薦其在生育前進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。通過(guò)更精準(zhǔn)地評(píng)估個(gè)體的患病風(fēng)險(xiǎn)，將有助于作出正確的風(fēng)險(xiǎn)管理決策。一級(jí)預(yù)防腫瘤易感子代的出生，可以有效降低家族性腫瘤代代傳遞的風(fēng)險(xiǎn)，從源頭防控出生缺陷?！秉S荷鳳說(shuō)。

浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院黨委書記呂衛(wèi)國(guó)表示，這一案例充分展現(xiàn)了研究院在探索生殖醫(yī)學(xué)前沿、破解出生缺陷領(lǐng)域難題上的強(qiáng)大潛力。浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳與發(fā)育研究院的成立，將提供一個(gè)人才更為集聚、技術(shù)更為先進(jìn)、學(xué)科更為交叉、合作更為緊密的平臺(tái)，極大地促進(jìn)醫(yī)學(xué)遺傳與發(fā)育領(lǐng)域的科研和臨床工作，推動(dòng)遺傳性疾病和發(fā)育源性疾病的理論與技術(shù)突破，為提高我國(guó)出生人口質(zhì)量做出更大的貢獻(xiàn)。

未來(lái)浙大婦院將與研究院緊密協(xié)作，聚焦醫(yī)學(xué)遺傳與發(fā)育領(lǐng)域的核心難題，推進(jìn)多學(xué)科交叉研究，共同探索科學(xué)前沿，推動(dòng)技術(shù)革新，優(yōu)化臨床轉(zhuǎn)化路徑，培養(yǎng)高水平人才，建設(shè)國(guó)際化高水平學(xué)科團(tuán)隊(duì)，為促進(jìn)母嬰健康和優(yōu)生優(yōu)育提供更多“浙江方案”，貢獻(xiàn)“浙江智慧”。

記者 黃筱 通訊員 孫美燕