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國內(nèi)首例應用乳腺癌單基因PGT結(jié)合多基因風險評分的綜合性評估模型的試管嬰兒，近日在浙大婦院妊娠成功。11月30日舉行的“2024浙江省出生缺陷防治學術(shù)論壇”上，中國科學院院士黃荷鳳和浙大婦院生殖內(nèi)分泌科主任朱依敏發(fā)布了這一消息。

這是我國首次將多基因風險評分用于評估胚胎的遺傳性腫瘤風險，也標志著我國在遺傳性腫瘤源頭防控方面取得重要進展。

腫瘤的發(fā)生具有家族聚集性和遺傳易感性，某些基因突變會增加患癌癥的風險。比如攜帶BRCA1和BRCA2基因突變，會使女性70歲以前患乳腺癌的風險分別達到44%—78%和31%—56%。而通過第三代試管技術(shù)，有望阻斷易感基因，有效降低下一代患癌風險。

黃荷鳳團隊就此進行了創(chuàng)新性研究，在輔助生殖過程中，對復雜疾病通過多基因遺傳風險評分方法，對胚胎進行多基因疾病遺傳風險評估，篩選疾病風險最低的胚胎移植，從而實現(xiàn)多基因遺傳病的一級防控。

經(jīng)過長期科技攻關(guān)，該團隊構(gòu)建了符合中國人群特異性、能夠預測乳腺癌等疾病發(fā)生的多基因風險評分PRS模型?；谠撃Ｐ?，可同時評估胚胎乳腺癌的單基因及多基因致病風險。

得益于這項研究成果，今年3月，一位26歲女性通過綜合模型風險評估，獲得3枚胚胎；在治療了相關(guān)疾病后，今年11月，她移植了一枚綜合評估低風險胚胎并成功懷孕。這是我國在遺傳性腫瘤源頭防控方面取得的創(chuàng)新突破。

專家認為，通過運用綜合模型風險評估，可以預測子代患有多基因遺傳病的風險，有助于提升出生人口質(zhì)量。對于有家族遺傳病、又有生育計劃的適齡人群來說，用多基因風險評分來評估胚胎的遺傳性腫瘤風險，具有重要現(xiàn)實意義。

11月30日，浙江大學醫(yī)學遺傳與發(fā)育研究院正式揭牌成立。該研究院依托于浙大婦院，通過與基礎(chǔ)醫(yī)學、生命科學、公共衛(wèi)生學、臨床醫(yī)學等多學科深度融合，重點聚焦生殖遺傳、發(fā)育源性疾病、出生缺陷防控三大研究方向。

針對目前存在的發(fā)育源性疾病機制不清、無臨床預警，以及大多出生缺陷分子病理機制不明、鮮有治愈方法的挑戰(zhàn)，該研究院將就醫(yī)源性生殖干預的生殖遺傳效應、遺傳病的早期預警與優(yōu)生干預、發(fā)育源性疾病發(fā)生機制及防控、出生缺陷防控等開展研究，實現(xiàn)遺傳性疾病、發(fā)育源性疾病的機制突破和出生缺陷的源頭防控，助力“健康中國”建設(shè)。

通訊員 孫美燕