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近日，浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院（以下簡稱浙大婦院）和中信湘雅醫(yī)院合作完成的研究“piRNA加工缺陷和無精子癥”，以通信文章形式近日在國際頂級(jí)科學(xué)期刊《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》(The New England Journal of Medicine)上發(fā)表。

浙大婦院男科李樂軍副主任醫(yī)師為第一作者，浙江大學(xué)轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究院/醫(yī)學(xué)院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院雙聘教授陸林宇為通信作者，浙大婦院為第一作者單位和通訊作者單位。

這項(xiàng)研究，將加深我們對(duì)“無精子癥”認(rèn)識(shí)，也有助于改善此類患者的治療結(jié)局。

浙大婦院男科科研團(tuán)隊(duì)與中信湘雅醫(yī)院合作，分別在一個(gè)無精子癥家系及散發(fā)患者中，發(fā)現(xiàn)了新的“MOV10L1復(fù)合雜合突變”。這次發(fā)表的文章，就是通過全外顯子測序及Sanger測序，鑒定出了一種新的MOV10L1復(fù)合雜合突變，并通過小RNA高通量測序分析發(fā)現(xiàn)，“MOV10L1基因突變影響piRNA加工缺陷，從而造成精子發(fā)生的關(guān)鍵步驟，即減數(shù)分裂中止，進(jìn)而導(dǎo)致無精子癥?！?/span>

這一發(fā)現(xiàn)為piRNA加工缺陷導(dǎo)致無精子癥提供了新證據(jù)，也拓展了精子發(fā)生研究的新領(lǐng)域。

我們前面說過，“無精子癥”是男科當(dāng)中非常棘手的一種。因?yàn)樵跓o精子癥的患者中，除了有一部分是梗阻性因素（比如睪丸中有精子，但是運(yùn)輸管道梗阻，精子運(yùn)不出來）、一部分是染色體或者Y染色體有異常外，還有很多無精子癥患者沒能找到確切的病因。

 這項(xiàng)研究成果，讓我們認(rèn)識(shí)到，MOV10L1基因突變會(huì)影響piRNA加工缺陷，進(jìn)而使得“減數(shù)分裂”中止，精子無法形成。

認(rèn)識(shí)到這一點(diǎn)，之后的無精子癥診療，將會(huì)在此基礎(chǔ)上繼續(xù)發(fā)展。

浙大婦院男科目前是浙江省規(guī)模最大的專業(yè)男科中心，不僅在臨床上拓展創(chuàng)新，更是將臨床疑難問題與基礎(chǔ)科研相結(jié)合。“發(fā)現(xiàn)內(nèi)在病因，進(jìn)行更好的臨床治療?！?/span>這項(xiàng)研究的第一作者李樂軍博士說。

目前，針對(duì)男科疑難疾病的典型代表——無精子癥，浙大婦院已開展“2.0時(shí)代取精策略”，即同步取精取卵，同時(shí)將剩余的優(yōu)質(zhì)精子冷凍。

2.0時(shí)代取精策略對(duì)于梗阻性無精子癥和非梗阻性無精子癥，都有好處：

對(duì)于梗阻性無精子癥，一是可以減少睪丸穿刺次數(shù)，保護(hù)睪丸功能功能；二是將新鮮的精子用于當(dāng)下，增加試管嬰兒成功率；三是同時(shí)可將剩余優(yōu)質(zhì)精子凍存留作備用。

對(duì)于非梗阻性無精子癥，將極其珍貴的精子用于當(dāng)次試管嬰兒，可以極大地減少冷凍對(duì)于微量精子的損傷——因?yàn)槲⒘烤右话慊盍^差，再經(jīng)冷凍復(fù)蘇操作，帶來的損傷可能會(huì)讓精子的活力更差，甚至復(fù)蘇失敗（完全破碎）。

除了取精策略的進(jìn)化外，浙大婦院對(duì)無精子癥病因的探索，也已經(jīng)從較早開展的染色體及AZF外，擴(kuò)展到男性不育基因檢測及全外顯子檢測，技術(shù)手段更加先進(jìn)，科學(xué)研究也更加成熟。

借助于李樂軍博士為主的男科科研團(tuán)隊(duì)及浙江大學(xué)轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)研究團(tuán)隊(duì)，浙大婦院還將對(duì)病因未明的無精子癥進(jìn)一步探索，努力給患者提供更好的生育咨詢及子代安全咨詢，也為更多無精子癥患者帶去“生”的希望。