一、科室概況
生殖遺傳科創(chuàng)建于2011年,前身為成立于上世紀(jì)80年代初的細(xì)胞遺傳室;現(xiàn)有工作人員24名,包括臨床醫(yī)學(xué)、遺傳學(xué)、生物學(xué)等學(xué)科的專(zhuān)業(yè)人員,其中高級(jí)職稱(chēng)5名,博導(dǎo)1名;博士9名,碩士7名;科室整合了細(xì)胞遺傳學(xué)、基因診斷、產(chǎn)前遺傳學(xué)診斷和胚胎植入前遺傳學(xué)診斷的研究力量和技術(shù)平臺(tái),是浙江省產(chǎn)前診斷中心、浙江省生殖醫(yī)學(xué)中心和浙江省胎兒醫(yī)學(xué)中心的重要組成單元;也是我院高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查與診斷、胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)試點(diǎn)任務(wù)的責(zé)任科室。承擔(dān)了浙江省全省及周邊地區(qū)的產(chǎn)前遺傳學(xué)診斷、遺傳咨詢(xún)的技術(shù)指導(dǎo)、適宜技術(shù)推廣和培訓(xùn)工作。
生殖遺傳科以“源頭阻斷遺傳性出生缺陷,提高出生人口質(zhì)量”為宗旨,以“遺傳病致病基因研究以及分子診斷、產(chǎn)前診斷和植入前診斷”為工作重點(diǎn),始終走在遺傳病基因診斷、產(chǎn)前診斷、植入前診斷和遺傳咨詢(xún)的最前沿,為病人提供優(yōu)質(zhì)、前沿的科技服務(wù),同時(shí)積極開(kāi)展相應(yīng)的科學(xué)研究、技術(shù)開(kāi)發(fā)與推廣,以及科普宣傳活動(dòng)。
遺傳咨詢(xún)門(mén)診以遺傳病的診斷和咨詢(xún)重點(diǎn),兼顧生殖健康和孕前、孕期咨詢(xún)等,不斷滿(mǎn)足遺傳病患者家屬和廣大孕婦的遺傳學(xué)診斷及優(yōu)生的需求。
科室注重研發(fā)、引進(jìn)遺傳學(xué)診斷新技術(shù)、新方法,建立了熒光原位雜交染色體非整倍體快速檢測(cè)、CGH/SNP 芯片檢測(cè)、高通量測(cè)序無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)、基于流式細(xì)胞技術(shù)的精子DNA完整性檢測(cè)等的特色技術(shù)新平臺(tái),構(gòu)建了從染色體變異/基因突變檢測(cè)到遺傳病家系的產(chǎn)前診斷、植入前診斷的全方位、多層次的技術(shù)平臺(tái)和服務(wù)體系。
科室招收的進(jìn)修人員分為:(1)染色體技術(shù)與診斷(細(xì)胞遺傳學(xué)),(2)基因診斷(分子遺傳學(xué)),(3)遺傳咨詢(xún)。
二、學(xué)科帶頭人和科主任簡(jiǎn)介
董旻岳,浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院生殖遺傳科主任,醫(yī)學(xué)博士,主任醫(yī)師,博士研究生導(dǎo)師,畢業(yè)于浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院。
臨床工作主要從事遺傳咨詢(xún)、產(chǎn)前診斷和出生缺陷防控,以及遺傳性出生缺陷的分子診斷、產(chǎn)前診斷和胚胎植入前診斷;主要科研方向?yàn)檫z傳病致病基因鑒定與功能研究以及發(fā)病機(jī)制研究,基礎(chǔ)研究還包括滋養(yǎng)細(xì)胞功能、妊娠免疫耐受及子癇前期等妊娠期疾病發(fā)病機(jī)制研究。
主持/承擔(dān)國(guó)家自然科學(xué)基金、973項(xiàng)目/國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃子課題、浙江省重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃、浙江省自然科學(xué)基金等項(xiàng)目/課題;發(fā)表學(xué)術(shù)論文二百余篇,其中120余篇發(fā)表在SCI刊物;獲國(guó)家科技進(jìn)步獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)、浙江省科技進(jìn)步一等獎(jiǎng)等。
主要社會(huì)兼職:浙江省醫(yī)師協(xié)會(huì)遺傳醫(yī)師分會(huì)會(huì)長(zhǎng)、浙江省醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)副主任委員、浙江省預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)出生缺陷預(yù)防與控制專(zhuān)委會(huì)副主任委員、中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)遺傳醫(yī)師分會(huì)婦幼保健專(zhuān)委會(huì)副主委、中國(guó)優(yōu)生科學(xué)學(xué)會(huì)常務(wù)理事、中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)理事、浙江省遺傳學(xué)會(huì)常務(wù)理事等。
三、進(jìn)修計(jì)劃
(一)培養(yǎng)總體目標(biāo)
具有較扎實(shí)的理論基礎(chǔ),掌握相關(guān)實(shí)驗(yàn)技術(shù)/臨床技能,能獨(dú)立開(kāi)展染色體病診斷(染色體技術(shù)與診斷)或基因診斷(基因診斷)或遺傳咨詢(xún)(遺傳咨詢(xún))。
(二)理論知識(shí)學(xué)習(xí)目標(biāo)
(1)細(xì)胞遺傳學(xué)、人類(lèi)染色體方法學(xué)、實(shí)用產(chǎn)前診斷學(xué)、人類(lèi)細(xì)胞遺傳學(xué)命名的國(guó)際體制(ISCN,2020)等;(2)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)、分子與細(xì)胞遺傳學(xué)、實(shí)用產(chǎn)前診斷學(xué)等;(3)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)、臨床遺傳咨詢(xún)、臨床遺傳學(xué)、實(shí)用產(chǎn)前診斷學(xué)等。
(三)完成技能培訓(xùn)/完成目標(biāo)
(1)熟練掌握外周血、羊水細(xì)胞、絨毛、臍血等細(xì)胞培養(yǎng)及G顯帶技術(shù),掌握染色體約400條帶G顯帶的識(shí)別和核型分析,了解FISH診斷技術(shù)、羊膜腔穿刺技術(shù)、臍靜脈穿刺技術(shù)等技術(shù);(2)掌握外周血和羊水細(xì)胞DNA的提取、引物設(shè)計(jì)的基本原則和方法、PCR基因擴(kuò)增技術(shù),了解高通量測(cè)序、PGS/PGD等遺傳學(xué)診斷技術(shù);(3)掌握常見(jiàn)遺傳病的遺傳規(guī)律和再發(fā)分析評(píng)估。
(四)特色進(jìn)修計(jì)劃目標(biāo)
跟班學(xué)習(xí),導(dǎo)師式指導(dǎo),參加病例討論與學(xué)術(shù)會(huì)議。
(五)進(jìn)修人員要求
1.染色體技術(shù)與診斷(細(xì)胞遺傳學(xué)):大專(zhuān)以上學(xué)歷,3年以上工作經(jīng)歷;
2.基因診斷(分子遺傳學(xué)):本科以上學(xué)歷,具有基因診斷相關(guān)工作經(jīng)歷3年以上;
3.遺傳咨詢(xún)門(mén)診:參照臨床進(jìn)修醫(yī)生要求;
4.其他具體要求參見(jiàn)臨床專(zhuān)科進(jìn)修招生簡(jiǎn)章。
2022年11月修訂
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